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全球首个！新芽基因创新碱基编辑疗法GEN6050X获FDA儿科罕见疾病资格认定（RPDD），精准靶向杜氏肌营养不良治疗

杜氏肌营养不良

丹麓资本

07/08

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2025年6月25日，新芽基因（以下简称“新芽”）宣布，FDA已授予其体内碱基编辑创新疗法GEN6050X儿科罕见疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）。GEN6050X采用全球独家权利的TAM胞嘧啶碱基编辑器，并通过AAV系统递送，精准靶向外显子50跳跃可以治愈的DMD人群。2025年3月6日获得FDA的临床试验新药申请（IND）批准，2025年6月10日获得FDA孤儿药资格（ODD）认定。

DMD是一种毁灭性的进行性神经肌肉疾病，全球约有45万至60万名患者受其影响。该病导致进行性的肌肉萎缩、行走功能丧失，最终因心力衰竭和呼吸衰竭过早死亡。

GEN6050X 基于新芽全球独家权利的无 RNA 编辑活性、靶向AID介导突变酶 (TAM) 胞嘧啶碱基编辑技术开发而成，是一款靶向外显子 50 跳跃可治愈的DMD静脉注射胞嘧啶碱基编辑药物。通过单次系统给药，GEN6050X通过介导外显子跳跃的方式永久恢复抗肌萎缩蛋白的表达。

目前在北京协和医院开展的研究者发起的临床试验（IIT）（注册号：NCT06392724）已完成3例DMD患者给药，前两例已完成6个月中期评估，显示出良好的安全性、阳性的DNA靶位点编辑结果、抗肌萎缩蛋白的恢复，以及早期运动功能和心脏功能的改善。

儿科罕见疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation，RPDD）是FDA设立的一种资格认定，旨在促进用于预防和治疗儿科罕见病的新药和生物制剂的开发。获得RPDD认定的药物，其申办方在该药物最初被批准用于获得RPDD的疾病上市许可申请（BLA）获批后，有资格获得优先审查券（Priority Review Voucher, PRV）。申办方可以兑换PRV，用于任何后续产品上市申请时的加速优先审查，将审查时间缩短4-6个月。也可以出售或转让给第三方，PRV的历史交易价格基本上超过1亿美元，最高价格为3.5亿美元。