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Science丨解决争议:解密蛋白质聚集与GGC重复疾病的关联,tRNA加工或为疾病治疗新靶点

震颤 共济失调 蛋白质
10小时前
10
GGC 重复扩增导致 脆性 X 相关震颤 / 共济失调综合征 ( FXTAS ) 和神经元核内包涵体病 ( NIID ) 等神经退行性疾病,患者脑内出现 富含泛素和 p62 的核内包涵体。 尽管致病基因 (如 FMR1 、 NOTCH2NLC ) 不同,但临床和病理特征高度相似,提示存在共同机制。 此前研究发现, GGC 重复序列可翻译为多聚甘氨酸( polyGly )肽段,但其直接致病机制不明 。
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